בסביבות שנת 400 לפני הספירה, היפוקרטס חשד שאסטמה היא תורשתית. מאז, ההתייחסות בעולם הרפואה לאסטמה היא כאל מחלה אחת, עם טיפול זהה לכל החולים. החל משנת 1980, רוב מקרי האסטמה מטופלים בסטרואידים.
בעוד ששיטה זו עובדת, היא אינה יכולה לעבוד עבור חלק מהחולים, ומחקר גנטי עשוי להסביר את מרכיבי המחלה.
גילוי גנים באסטמה מוביל להבנה טובה יותר של אסטמה. התקווה היא שיום אחד הבנת הגנים באסטמה יובילו לטיפול טוב יתר. בינתיים, מה שידוע כיום על הקשר בין אסטמה וגנטיקה, מסוקר במאמר זה.
מרכיבים תורשתיים באסטמה
חוקרי גנים לומדים שרוב הגנים זהים אצל כל האנשים, אם כי אחוז אחד הוא ייחודי, מה שהופך כל אדם לייחודי. חלק מהגנים הייחודיים האלו הם גנים של אסטמה, העוברים מדור לדור מהורה לילד, ומוכיחים שהיפוקרטס צדק לאורך כל הדרך. כך שכיום מאמינים בעולם הרפואה שכל מקרי האסטמה מתרחשים כתוצאה מגנטיקה.
כל מרכיבי האסטמה העוברים בתורשה, נושאים סימנים ייחודיים ומופעלים כתוצאה מגירויים שונים, כך שתרופה שעובדת היטב עבור חולה אחד, לא תעבוד עבור אחר. חוקרים חושדים כיום שהסיבה לכך היא העובדה שכל חולה אסטמה נושא שילוב ייחודי של גנים הקשורים לאסטמה.
החוקרים הגיעו למסקנה זו לאחר גילוי למעלה ממאה גנים האחראים לגרימת אסטמה, ופועלים למציאת יותר גנים. הם סבורים שממצאים אלו מסבירים מדוע כל חולה אסטמה נושא מאפיינים ייחודיים.
גנים מסוימים גורמים לאסטמה
החלבונים בגנים העשויים להיות אחראים לאסטמה, גורמים לעלייה חריגה בכימיקלים האחראים לתגובות האלרגיות באסטמה. חלק מהחלבונים גורמים בעצמם לתסמינים, ועשויים להסביר מדוע אסטמה מתפרצת בילדות.
חלבונים אחרים גורמים להתרחשות תסמיני אסטמה לאחר חשיפה לגורמים סביבתיים מסוימים, וזה יכול להסביר מדוע אסטמה מתרחשת בגילאים מבוגרים, כמו גם להסביר מדוע קיימים גורמים רבים העשויים להיות אחראים לתסמינים.
חומרת השפעת הגנים
רוב חולי האסטמה מפתחים דלקת כרונית במעברי האוויר היות והם מגיבים לסטרואידים. יחד עם זאת, חלק מהחולים מפתחים בעיות חריגות בדרכי הנשימה ואינם מגיבים לסטרואידים. מצב זה מוסבר על ידי מספר גנים של אסטמה הגורמים לתגובה דלקתית המשפיעה על דרכי הנשימה.
כך ניתן אף להסביר מדוע חלק מחולי האסטמה חווים תסמינים קלים בעוד שאחרים סובלים מתסמינים חמורים. ועובדות אלו עשויות להסביר גם מדוע מקרים קלים של אסטמה ניתנים לשליטה עם סטרואידים, ובמקרים אחרים קשה לשלוט, ללא קשר לשיטות הטיפול.
חלק מהאנשים סובלים מאסטמה בלבד, אך כ-75% מהחולים סובלים גם מאלרגיות. מצב זה עשוי להתרחש בשל מספר גנים או שילובי גנים. חלק מהאנשים סובלים מאסטמה, אלרגיות ואקזמה, וחוקרים חושדים כי גנים מסוימים עלולים לגרום למצבים אלו.
גנטיקה משפיעה על הרפואה
קלישאה נפוצה בקרב קהילת האסטמה היא שרפואה העובדת היטב היא בדרך כלל עניין של ניסוי וטעייה. התיאוריה לפיה כל חולה אסטמה נושא שילוב ייחודי של גנים מסייע להסביר הנחה זו. חלק מהתרופות עובדות נהדר לחלק מחולי האסטמה, בעוד שאחרים מגיבים טוב יותר לתרופות אחרות, וחלק מהחולים אינם מגיבים לרוב סוגי התרופות.
ככל שהחוקרים לומדים יותר על האופן שבו גנים משפיעים על התרופות שעובדות, יום אחד ניתן יהיה לבצע בדיקת דם פשוטה שתקבע מהי הרפואה העובדת באופן הטוב ביותר עבור כל חולה, ולגלות אפשרויות טיפול טובות יותר.
ככל שהחוקרים לומדים יותר על הגנטיקה האנושית, ניתן יהיה להשתמש במידע זה כדי לקבוע מה מגדיר גנים הגורמים לתסמינים במספר אוכלוסיות. מידע זה יאפשר יצירת תת קבוצות אסטמה מדויקות יותר. יתכן שבדיקת דם פשוטה תאפשר לרופא לשייך מטופל לתת קבוצה זו או אחרת, כך שניתן יהיה לקבוע אפשרויות טיפול מותאמות באופן ייחודי.
